Azərbaycanda ailə qurmaq istəyən şəxslərə genetik testdən keçmək tövsiyə olunur. Bu çağırışla Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, genetik Zakir Bayramov çıxış edib.
O, nazirliyin rəsmi saytına verdiyi müsahibədə deyib ki, hər birimizin ailə qurmamışdan öncə genetik testdən keçməsi vacibdir: “Bunun üçün yaşın heç bir fərqi yoxdur. Müəyyən edilmiş genetik test insandan ömründə yalnız bir dəfə götürülür və ikinci dəfə nə zamansa götürülməsinə ehtiyac olmur. Ailə planlaşdırılmasında tibbi-genetik məsləhət və genetik testlər mühüm rol oynayır. Onlar anadangəlmə xəstəliklərin və ya irsi yolla ötürülə bilən genetik patologiyaların risklərini müəyyən etməyə kömək edir. Həmçinin ailənin gələcək hamiləlikləri ilə bağlı əsaslandırılmış qərarların qəbul edilməsi doğulacaq uşaqların sağlamlığının qorunması üçün müvafiq üsullar seçməsinə imkan verir. Genetik testlər, eyni zamanda, valideynlərdə mümkün genetik problemləri müəyyən etməyə kömək edə bilər, onlara ailə planlamasında alternativ imkanlardan istifadə etməklə bağlı qərar verməyə şərait yaradır”.
Mütəxəssis bildirir ki, genetik testlərin əksəriyyəti pasiyentə heç bir ağrı yaşatmadan götürülür: “Belə ki, nümunəni əldə etmək üçün ağız boşluğundan götürülən yaxma kifayət edir. Bunun üçün pasiyentin hansısa bir toxuması və ya bioloji material (tük soğanağı, dırnaq, dəri, skelet, toxuma parçası və s.) belə yetərlidir. Elə genetik testlər də var, onlar klassik üsulla – venoz damardan 2-5 ml qan götürülməklə həyata keçirilir”.
Z.Bayramov həmçinin vurğulayıb ki, onkologiyanın müxtəlif növlərinə irsi meylinin müəyyən edilməsində genetik diaqnoz mühüm rol oynayır. Bu, müəyyən xərçəng növlərinin (döş, yumurtalıq, bağırsağ, prostat, ağciyər, dəri və s.) inkişaf riskinin artması ilə əlaqəli ola biləcək genlərdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə kömək edir.
Mütəxəssis genetik testlərin xəstəliyin diaqnozunu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcəyini də söyləyib: “Lakin bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir. Genetik patologiyalara genlərdəki mutasiyalar və ya xromosomlarda struktur və kəmiyyət dəyişiklikləri səbəb ola bilər. Genetik patologiyaları müəyyən etmək üçün müxtəlif genetik analiz üsulları istifadə olunur. Buraya genetik test, sitogenetik analiz, molekulyar diaqnostika, prenatal genetik skrininq, biokimyəvi testlər və s. aiddir”.
Maraqlıdır, görəsən bu gün Azərbaycanda genetik testlərin aktuallaşmasına səbəb nədir? Azərbaycanda genlə bağlı xəstəliklər nə dərəcədə yayılıb? Bu testlərin qiyməti neçəyədir?
Mövzu ilə bağlı bizimlə fikirlərini bölüşən həkim-genetik Jalə Əliyeva bildirib ki, vətandaşların bu testdən keçməsi müsbət hal olar:
“Yaxşı haldır ki, Azərbaycanda müayinə üçün laboratoriya var. Mutassiyalar aşkar olunduqda və düzgün korreksiya verdikdə nəticə müsbət olur. Azərbaycanda əsas yayılan gen xəstəliklərindən biri talassemiyadır. Bununla bağlı əsas endemik ocaq kimi Şəki-Qəbələ, Ağdaş zonasını qeyd etmək olar. Bu bölgələrdə daşıyıcı o qədər çoxdur ki, evlənənlər qohum olmasa da təsadüfən daşıyıcı ola bilərlər. Amma elə genetik xəstəliklər də var ki, həmin xəstəliklər əhalisi çox olan ölkələrdə rast gəlinir. Yəni, hər bir populyasiya üçün özünəməxsus geniş yayılmış genetik xəstəliklər mövcuddur. Bir çox ölkələr üçün bu xəstəliklər ümumilik təşkil edir, lakın populyasiya içində yayılma tezlikləri müxtəlifdir. Genetik xəstəliklər ümumilikdə xromosom və gen xəstəlikləri olmaqla iki yerə bölünür. Xromosom xəstəliklər qrupuna Daun sindromu, Patau, Edvards, Klaynfelter, Törner və başqa sindromlar daxildir. Belə xəstəliklərdə xromosom saylarında və strukturlarında bu və digər dərəcədə dəyişikliklər olur. Nəzərə almalıyıq ki, normalda bizdə 46 xromosom var və qadınlar 46 XX, kişilər isə 46 XY xromosom dəstinə malikdirlər. Ən çox rast gəlinən xəstəliklər isə xromosomlarımızın sayı və strukturu ilə əlaqəli yox, yalnız mövcud olan 20 mindən artıq genlərimizdə baş verən hansısa bir dəyişikliklər zamanı meydana çıxır. Genlərin sayı xromosomlarımızın sayından dəfələrlə çox olduğu üçün gen xəstəliklərinin sayı da çoxdur. Onlara: talassemiya, G6PD (Qlükoza 6-fosfat dehidroqenaza), hemofiliya, daltonizm, SMA 1 və SMA 2 (Spinal muskular atrofiya), kistik fibro, fenilketonuriya, “Cri du chat” sindromu, Di Georq sindromu, mukopolisaxaridozlar, qlikogenozlar, gen mənşəli miopatiyalar, Fankoni anemiyası və başqaları aiddir”.
Mütəxəssis qeyd edib ki, genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edir. Lakin bu testlərin qiyməti hər kəsin cibinə uyğun deyil: “Hazırda belə bir testdən keçmək istəyən pasiyent müayinə xərclərini özü qarşılayır. Bu müayinə növünü icbari tibbi sığorta qarşılamır. Genetik testdən keçmək istəyən pasiyent minimum 200 manat xərcləməlidir. Çünki bu tarama testinin avadanlığı, reaktivləri olduqca bahadır. Ona görə yaxşı olardı ki, genetik testlər də icbari tibbi sığorta tərəfindən qarşılansın. O zaman vətəndaşlar bu testlərdən keçməkdə daha maraqlı olacaqlar”.
